<?xml version="1.0" encoding="utf-8" standalone="yes"?><rss version="2.0" xmlns:atom="http://www.w3.org/2005/Atom"><channel><title>Maladie-Genetique | Dr. Goulu</title><link>https://drgoulu.com/tag/maladie-genetique/</link><atom:link href="https://drgoulu.com/tag/maladie-genetique/index.xml" rel="self" type="application/rss+xml"/><description>Maladie-Genetique</description><generator>HugoBlox Kit (https://hugoblox.com)</generator><language>fr-FR</language><lastBuildDate>Fri, 20 May 2022 00:00:00 +0000</lastBuildDate><image><url>https://drgoulu.com/media/icon_hu_2dc8a7743be9bda7.png</url><title>Maladie-Genetique</title><link>https://drgoulu.com/tag/maladie-genetique/</link></image><item><title>Brca2? Pensez vous qu’avec les avancées des vaccins a ARN on trouvera un vaccin pour les mutations genetiques tel que le BRCA2 et dans combien d’années serait-ce disponible selon vous</title><link>https://drgoulu.com/2022/05/20/brca2-pensez-vous-quavec-les-avancees-des-vaccins-a-arn-on-trouvera-un-vaccin-pour-les-mutations-genetiques-tel-que-le-brca2-et-dans-combien-dannees-serait-ce-disponible-selon-vous/</link><pubDate>Fri, 20 May 2022 00:00:00 +0000</pubDate><guid>https://drgoulu.com/2022/05/20/brca2-pensez-vous-quavec-les-avancees-des-vaccins-a-arn-on-trouvera-un-vaccin-pour-les-mutations-genetiques-tel-que-le-brca2-et-dans-combien-dannees-serait-ce-disponible-selon-vous/</guid><description>&lt;p&gt;&lt;em&gt;Réponse publiée
&lt;/em&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;L ARNm ne modifie pas l&amp;rsquo;ADN, donc ce n&amp;rsquo;est pas une
.&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;Avant le Covid-19, les travaux sur les vaccins à ARNm visaient en effet les cancers, l idée étant de retourner le système immunitaire contre les cellules cancéreuses. De tels vaccins n&amp;rsquo;empêcheront donc pas l&amp;rsquo;apparition d&amp;rsquo;un cancer, mais freineront sa progression.&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;Il y a des tests en cours à différents stades d&amp;rsquo;avancement, les traitements seront disponibles dans les prochaines années, en fonction de ces résultats bien sur.&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;Mais ne vous attendez pas à ce qu&amp;rsquo;ils soient aussi bon marché que les vaccins Covid-19 parce qu&amp;rsquo;on en fera pas des milliards…&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;
&lt;/p&gt;</description></item><item><title>Les nourrissons peuvent-ils souffrir de mutations génétiques ? Quel est le taux de mutation génétique chez les nourrissons ?</title><link>https://drgoulu.com/2021/08/01/les-nourrissons-peuvent-ils-souffrir-de-mutations-genetiques-quel-est-le-taux-de-mutation-genetique-chez-les-nourrissons/</link><pubDate>Sun, 01 Aug 2021 00:00:00 +0000</pubDate><guid>https://drgoulu.com/2021/08/01/les-nourrissons-peuvent-ils-souffrir-de-mutations-genetiques-quel-est-le-taux-de-mutation-genetique-chez-les-nourrissons/</guid><description>&lt;p&gt;&lt;em&gt;Réponse publiée
&lt;/em&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;Environ 10^-8, soit 10 par milliard de bases
&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;Comme notre génome comporte 3.2 milliard de paires de bases, chaque nourrisson environ 32 mutations par rapport à ses parents.&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;J&amp;rsquo;ajoute que, sauf catastrophe, un nourrisson ne souffre pas de ces mutations. C&amp;rsquo;est un mécanisme normal de l&amp;rsquo;évolution. Sans ça nous ne serions pas là. Ni aucune autre espèce d&amp;rsquo;ailleurs.&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;Notes de bas de page&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;
&lt;/p&gt;</description></item><item><title>Peut-on éditer le génome et donc rendre un gène récessif quand il est dominant dans une maladie ?</title><link>https://drgoulu.com/2021/05/29/peut-on-editer-le-genome-et-donc-rendre-un-gene-recessif-quand-il-est-dominant-dans-une-maladie/</link><pubDate>Sat, 29 May 2021 00:00:00 +0000</pubDate><guid>https://drgoulu.com/2021/05/29/peut-on-editer-le-genome-et-donc-rendre-un-gene-recessif-quand-il-est-dominant-dans-une-maladie/</guid><description>&lt;p&gt;&lt;em&gt;Réponse publiée
&lt;/em&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;C&amp;rsquo;est le principe de la&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;
&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;Elle donnait de grands espoirs dans les années 1980. J&amp;rsquo;avais un pote atteint de
qui disait &amp;ldquo;le but est de survivre jusqu&amp;rsquo;à ce que ça marche&amp;rdquo; mais il n&amp;rsquo;a pas survécu. Ça ne marche toujours pas assez bien.&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;Un des problèmes est qu&amp;rsquo;il faut &amp;ldquo;éditer&amp;rdquo; de nombreuses cellules en les infectant avec un virus, sans provoquer de réaction du système immunitaire…&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;Aujourd&amp;rsquo;hui les personnes porteuses de maladies héréditaires ont plutôt recours au&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;
&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;La modification génétique d&amp;rsquo;un embryon humain est interdite mondialement. Un savant fou chinois qui prétend l avoir fait a été condamné.&lt;/p&gt;</description></item><item><title>Quelle est l’origine de la maladie des « os de verre » ?</title><link>https://drgoulu.com/2021/01/03/quelle-est-lorigine-de-la-maladie-des-os-de-verre/</link><pubDate>Sun, 03 Jan 2021 00:00:00 +0000</pubDate><guid>https://drgoulu.com/2021/01/03/quelle-est-lorigine-de-la-maladie-des-os-de-verre/</guid><description>&lt;p&gt;&lt;em&gt;Réponse publiée
&lt;/em&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;L&amp;rsquo;
&lt;/p&gt;
&lt;blockquote class="border-l-4 border-neutral-300 dark:border-neutral-600 pl-4 italic text-neutral-600 dark:text-neutral-400 my-6"&gt;
&lt;p&gt;est due à une
mais elle peut aussi être familiale et transmise par seulement l’un des deux parents (
).&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;…&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;&lt;strong&gt;Causes&lt;/strong&gt;&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;La plupart du temps il s’agit d’anomalies du gène &amp;lsquo;&amp;lsquo;COL1A1&amp;rsquo;&amp;rsquo; du
ou du gène &amp;lsquo;&amp;lsquo;COL1A2&amp;rsquo;&amp;rsquo; du
. Ces gènes codent les chaînes alpha 1 et alpha 2 du
de type I et la maladie est de
.&lt;/p&gt;
&lt;p&gt;Ces anomalies sont très nombreuses et varient d’une famille à l’autre. Il existe certains cas où l’anomalie ne se trouve pas sur le COL1A1 ni sur le COL1A2. La transmission est alors de type
&lt;/p&gt;
&lt;/blockquote&gt;</description></item></channel></rss>