Les nourrissons peuvent-ils souffrir de mutations génétiques ? Quel est le taux de mutation génétique chez les nourrissons ?

Sun, 01 Aug 2021 00:00:00 +0000

Réponse publiée

Environ 10^-8, soit 10 par milliard de bases

Comme notre génome comporte 3.2 milliard de paires de bases, chaque nourrisson environ 32 mutations par rapport à ses parents.

J’ajoute que, sauf catastrophe, un nourrisson ne souffre pas de ces mutations. C’est un mécanisme normal de l’évolution. Sans ça nous ne serions pas là. Ni aucune autre espèce d’ailleurs.

Notes de bas de page

Quelle est l’origine de la maladie des « os de verre » ?

Sun, 03 Jan 2021 00:00:00 +0000

Réponse publiée

L’

est due à une mais elle peut aussi être familiale et transmise par seulement l’un des deux parents ( ).

…

Causes

La plupart du temps il s’agit d’anomalies du gène ‘‘COL1A1’’ du ou du gène ‘‘COL1A2’’ du . Ces gènes codent les chaînes alpha 1 et alpha 2 du de type I et la maladie est de .

Ces anomalies sont très nombreuses et varient d’une famille à l’autre. Il existe certains cas où l’anomalie ne se trouve pas sur le COL1A1 ni sur le COL1A2. La transmission est alors de type

Genetique-Medicale | Dr. Goulu

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