Quelle est l’origine de la maladie des « os de verre » ?
3 janvier 2021
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1 min. de lecture
Réponse publiée sur Quora
est due à une mutation génétique spontanée de novo mais elle peut aussi être familiale et transmise par seulement l’un des deux parents (transmission autosomique dominante ).
…
Causes
La plupart du temps il s’agit d’anomalies du gène ‘‘COL1A1’’ du chromosome 17 ou du gène ‘‘COL1A2’’ du chromosome 7 . Ces gènes codent les chaînes alpha 1 et alpha 2 du collagène de type I et la maladie est de transmission autosomique dominante .
Ces anomalies sont très nombreuses et varient d’une famille à l’autre. Il existe certains cas où l’anomalie ne se trouve pas sur le COL1A1 ni sur le COL1A2. La transmission est alors de type autosomique récessive
Auteurs
Dr. Goulu
(il/lui)
Ingénieur à la retraite, toujours curieux et voyageur
EPFL MS Informatique 1988, PhD automatique 1994, eMBA Management of Technology
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